1、为什么乳腺癌患者要做精准治疗？5mI帝国网站管理系统
2、如何解读基因检测报告？ 5mI帝国网站管理系统
3、便捷的精准检测方法有哪些？5mI帝国网站管理系统
4、目前的多基因检测相比常说的21或70基因检测，有什么样的区别和应用呢？5mI帝国网站管理系统
5、年轻乳腺癌患者，是否可以通过基因检测来评估肿瘤遗传性？5mI帝国网站管理系统
6、当携带BRCA基因突变，可采取哪些预防措施？5mI帝国网站管理系统
7、BRCA1/2基因突变乳腺癌患者是否更易复发转移？5mI帝国网站管理系统
8、是否推荐PARP抑制剂用于BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者的辅助阶段？5mI帝国网站管理系统
9、乳腺癌精准诊疗在国内有哪些应用案例？5mI帝国网站管理系统
近年来，肿瘤分子精准诊疗快速发展，不仅增加了患者对肿瘤基因检测的需求，也推动了对复杂结果解释和报告解读的需求。因此我们邀请了复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科江一舟副主任医师，来跟大家聊聊 “乳腺癌患者最关心的基因检测与精准治疗的九大问题”。
乳腺癌已进入分子分型时代，其治疗效果得到了极大的改善，但是仍有一部分患者会出现耐药，并存在远期复发风险。乳腺癌的治疗经历了从经验医学到循证医学，再到现阶段的精准医学的发展过程，更进一步提升了难治性乳腺癌的治疗效果。如“复旦四分型”，将三阴性乳腺癌分为四个亚型并尝试分类而治，是精准医学发展的典型例子。
基因检测报告（以复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心报告为例）主要包括以下7个方面：体细胞突变、拷贝数变异、遗传基因突变、肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性、融合基因检测以及病毒基因组。
解读基因检测报告主要看两方面，首先，判断肿瘤有没有遗传性；再者，评估是否存在可用于精准治疗的靶点。目前多基因检测的结果多用于复发转移性乳腺癌患者，随着更多临床试验的推进，未来将会在早期患者中扮演更重要的作用。
如果只是评估肿瘤是否具有遗传性，可以通过单纯抽血来检测胚系变异；如果要评估是否存在潜在治疗的靶点，我们需要在抽血的同时获取一定的肿瘤组织（通过手术或穿刺获取）。
Q4、目前的多基因检测相比常说的21或70基因检测，有什么样的区别和应用呢？
21或70基因检测，分别检测21和70个基因的表达情况，适用于激素受体阳性的乳腺癌患者，用于评估复发转移风险并指导是否需要术后辅助化疗。而多基因检测适用于所有的乳腺癌患者，且可以检测更多基因的变异情况，用于判断肿瘤遗传性和寻找后续治疗靶点。总体来说，后者属于一个更大范畴的基因检测。
Q5、年轻乳腺癌患者，是否可以通过基因检测来评估肿瘤遗传性？
40岁之前被诊断为乳腺癌的患者，更可能携带一些相关的遗传性突变。如有患者或者其直系亲属（姐妹或者女儿等）想进一步明确是否携带相关遗传基因的突变，可以抽取外周血进行基因检测，评估胚系变异情况。
Q6、当携带BRCA基因突变，可采取哪些预防措施？
如果携带BRCA1/2基因的胚系突变，那患乳腺癌、卵巢癌的风险会显著增加。国外医院不少情况下会推荐患者行乳腺和卵巢预防性切除手术，而目前在国内因受到政策法规的限制，很多情况下医生会推荐患者进行密切随访。
Q7、BRCA1/2基因突变乳腺癌患者是否更易复发转移？
乳腺癌遗传易感基因除了BRCA1/2，还有其他一系列DNA损伤修复相关的基因。现有的证据表明这些基因突变会使患癌风险增加，并且可能对DNA损伤药物更为敏感，但是目前没有明确证据表明这些基因突变会增加复发转移的风险。
Q8、是否推荐PARP抑制剂用于BRCA1/2基因突变的乳腺癌的辅助阶段？
关于术后是否给予PARP抑制剂治疗，我们的确从最新的临床试验中得到了一些阳性结果，但是目前国内、国际指南还是比较谨慎。我个人还是持相对保守的观点，会按照指南去给予目前相对公认的标准化疗方案。未来希望能够有更多的相关数据，支持PARP抑制剂在早期乳腺癌的应用。
以本中心为例，复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科主任邵志敏教授团队，基于精准检测，绘制了最大的三阴性乳腺癌多组学队列，明确了中国人群三阴性乳腺癌可用于药物治疗的靶点。其中，我们提出三阴性乳腺癌“复旦四分型”，根据分型结果和基因检测提示的治疗靶点，开展FUTURE临床试验，使患者接受个体化的精准治疗而获益。
乳腺癌精准诊疗在临床上的需求很大，尤其对于三阴性和难治性乳腺癌患者来说，其可用于判断肿瘤遗传性和寻找治疗靶点。除了临床团队、研发团队、检测团队、数据分析团队的通力合作外，还需要患者以及整个社会的大力支持，才能把精准医疗进一步做好，造福更多的患者。
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